李女士（化名）以小腦、延髓和脊髓多發(fā)血管母細(xì)胞瘤、視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤來到自貢市第一人民醫(yī)院神經(jīng)外科就診。經(jīng)診斷，李女士患的是罹患von Hippel-Lindau病(凡·希佩爾·林道病)，這是一種罕見的遺傳性疾病，治療難度極大。神經(jīng)外科主任廖可立帶領(lǐng)羅永川醫(yī)生和余舟醫(yī)生，為李女士進(jìn)行了延髓深部和小腦兩個部位實(shí)體腫瘤的手術(shù)治療、脊髓腫瘤密切隨訪后期手術(shù)治療。術(shù)后，在醫(yī)護(hù)人員和李女士家人的共同努力下，李女士康復(fù)情況良好。目前，她已經(jīng)出院在家療養(yǎng)。

VHL(凡·希佩爾·林道病)為常染色體顯性遺傳疾病。為此，除了手術(shù)治療，主治醫(yī)生還為李女士進(jìn)行了遺傳譜系調(diào)查。經(jīng)過了解，原來李女士的家族中患該病率竟然高達(dá)75%。根據(jù)李女士的遺傳譜系可追溯，她家族的第二代患者因“卒于腦出血”無法治療；第三代患者“因腦出血手術(shù)”找不到病因，只能清除血腫。李女士是第四代患者，她也是幸運(yùn)的，得到了有效治療，并且找到了病因。

針對這一罕見疾病，自貢市第一人民醫(yī)院神經(jīng)外科也走過了對該疾病從無法下手到治標(biāo)不治本再到知其然更知其所以然。廖可立說，希望未來，隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，可以通過基因治療來治愈此病。

自貢市第一人民醫(yī)院神經(jīng)外科主任廖可立給大家介紹道，如果家族有該疾病的患者，在有生育下一代需求時，父母應(yīng)該接受檢測。這樣，可以預(yù)知下一代基因攜帶/特定疾病發(fā)病情況。若父母存在攜帶者：建議行輔助生殖伴PGD（輔助生殖環(huán)節(jié)對孕婦及家庭負(fù)擔(dān)較大）；若父母正常：建議正常受孕，行NIPT（抽取孕婦外周血檢測胎兒基因，對孕婦及家庭負(fù)擔(dān)?。?；同時，科學(xué)備孕、受孕，接受醫(yī)院檢查等，以提高誕出健康寶寶的概率。

這一罕見的遺傳性疾病，具有無性別差異，具有多中心性、多腫瘤學(xué)及家族遺傳性特點(diǎn)。這個疾病可能會伴有視力下降、頭痛、嘔吐、腹瀉、血尿、腰痛、心悸的臨床癥狀。有遺傳高風(fēng)險因素的患者或者是出現(xiàn)一些明顯的癥狀時都應(yīng)該及時前往正規(guī)醫(yī)院，在醫(yī)生的指導(dǎo)下行進(jìn)一步檢查，并積極配合治療。

編輯：馬莉莎

責(zé)任編輯：冉華陽

編審：舒旭暉