一年多前，63歲的李叔叔（化名）四肢開始不由自主地手舞足蹈，擠眉弄眼，走路也歪歪斜斜。這些癥狀在情緒激動時更加明顯。因李叔叔伴有其他疾病，情況較為復(fù)雜。在綜合多種檢測檢查后，李叔叔被確診為患有亨廷頓舞蹈病。經(jīng)與李叔叔家屬溝通得知，他的母親懷疑有老年癡呆疾病，但他的四個兄弟姐妹目前身體都健康，家族中其他人也并無類似疾病。
亨廷頓舞蹈病是神經(jīng)系統(tǒng)罕見病中的一種。罕見病又叫“孤兒病”，目前全球罕見病約有7000種，約占人類疾病的10%。2018年，我國五部委聯(lián)合發(fā)布的《第一批罕見病目錄》成為目前國內(nèi)罕見病的主要界定標(biāo)準(zhǔn)，共收錄121種疾病，目前，中國約有1900萬罕見病患者。
《第一批罕見病目錄》中的罕見病，有40多種與神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)，其中20多種以神經(jīng)系統(tǒng)受累為主要表現(xiàn)。相對常見的神經(jīng)系統(tǒng)罕見病有以下幾種——
肌萎縮側(cè)索硬化，也叫漸凍癥，主要表現(xiàn)為肢體無力、肌肉萎縮，進而發(fā)展致不能行走活動，部分患者有肌肉跳動（肌束顫動），可出現(xiàn)吞咽困難、飲水嗆咳、發(fā)音不清晰。最后可累及呼吸機致呼吸衰竭，生存期通常3至5年。一般為中老年人，世界著名物理學(xué)家霍金就是患得這種病。發(fā)病原因尚不清楚，少部分和基因突變有關(guān)；治療方法也有限。
自身免疫性腦炎，主要表現(xiàn)為精神行為異常（比如胡言亂語、做一些不可思議的舉動等）、認(rèn)知障礙（記憶力下降，以前會的事情不會做了等）、癲癇發(fā)作、肢體無力、言語不清、不自主運動等。發(fā)病原因是因為患者體內(nèi)產(chǎn)生了針對神經(jīng)組織的抗體，進而繼發(fā)炎性反應(yīng)導(dǎo)致患者的腦細(xì)胞受損。目前，免疫治療是最重要的一線治療手段，一線治療效果不好的，會給與免疫抑制劑等二線治療。部分患者合并腫瘤，需予以盡快切除。
全身型重癥肌無力，全身肌肉波動性無力、不耐疲勞，活動加重、休息后能減輕，患者常早上起來病情較輕，到下午病情加重，被稱為“晨輕暮重”。很多患者以眼瞼下垂起病，逐漸出現(xiàn)四肢無力，部分出現(xiàn)吞咽困難、飲水嗆咳，嚴(yán)重時呼吸機受累致呼吸衰竭，需呼吸機輔助通氣。發(fā)病原因是因為神經(jīng)和肌肉之間的“神經(jīng)-肌肉接頭的結(jié)構(gòu)”遭到了患者自身抗體破壞。此病可以通過可嗅吡斯的明對癥治療，總體來說是罕見病中預(yù)后相對較好的疾病。
亨廷頓舞蹈病，典型表現(xiàn)為舞蹈癥，即累及面部、軀干和肢體的快速不自主，無節(jié)律運動；隨著疾病的進展，舞蹈癥的范圍和程度常逐漸加重，甚至影響膈肌、咽和喉部肌肉，從而產(chǎn)生構(gòu)音障礙、吞咽困難和不自主發(fā)聲。發(fā)病人群從兒童期至老年不等，最常于30-50歲。發(fā)病原因為常染色體顯性遺傳，即患者的子女約50%機率患病。目前，此病尚無特異性治療方法或?qū)σ蛑委?，只能進行對癥及支持治療。
罕見病患者是一個特殊的群體，承受著難以診斷、難以治療的折磨。讓罕見被“看見”、被關(guān)注、被關(guān)愛；病罕見，讓我們的愛無“罕”。（徐曉婭）
編輯：冉華陽
責(zé)任編輯：馬莉莎
編審：舒旭暉
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